Muskuler Distrofi Nedir

Muskuler Distrofi Nedir : Kas erimesi olarak bilinen müsküler distrofi, çocukluk çağında en sık özürlülüğe neden olan hastalıklar arasında serebral palsi ve miyelodisplaziden sonra üçüncü sırada yer alır.İskelet kaslarının ilerleyici hasarı ile karakterize, kaslarda güçsüzlük ve atrofiye sebep olan, genetik bir hastalıktır. Birkaç çeşidi olan kas hastalıklarının en sık rastlanılanları Duschenne ve Becker tip kas hastalığı olduğu için bu yazımda en sık bu ikisi üzerinden açıklamaya çalışacağım.

Duchenne genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Ancak, seyrek de olsa taşıyıcı kızlarda da hastalık belirtisi ortaya çıkabilir.Eğer evde bir Duchenne tanısı konmuş çocuk varsa, erkek kardeşinin de hastalık taşıma ihtimali vardır. Ancak hastalığın ilk belirtileri 2-3 yaşında ortaya çıktığından, kardeş de bu yaşa geldiğinde hastalık belirtileri fark edilecektir. Yeni doğacak kardeş erkek olursa (ki bunu saptamak mümkündür) hasta olma ihtimali vardır. Genetik araştırmalarla hamileliğin erken dönemlerinde anne karnındaki bebeğin de Duchenn‘li olup olmadığı anlaşılabilir.

Sebebi Nedir?

Duchanne kas distrofisi bir kas hastalığıdır. Kaslar, binlerce kas lifinden oluşur; bu liflerin her biri zarla çevrilidir. Duchenne hastalığının sebebi vücuttaki distrofin adı verilen maddenin eksiliğidir. Distrofin eksiliği ise, bu maddeyi üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Yani genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan aktarılmıştır veya anne karnındaki oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomundadır. Yani duchenne doğumsal ve genetik bir hastalıktır.
Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır.

Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki distrofin, kaslarımızı kasılma sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden biridir. Dolayısıyla distrofin eksik olduğunda bu dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır, ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani, distrofinin eksikliği doğuştan beri olduğu halde şikayetler ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra, belli bir yaşta ortaya çıkar.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp