Kas Distrofileri

Başlıca ve öncelikle kalça ve omuz kavşağı kaslarının tutulumu ile seyreden kas distrofileridir. Sürecin çok ilerlemesi ile diğer iskelet kaslarına da yayılırlar. Bu bölümde kavşak tipi kas distrofilerinin ağır ve hafif formlarına klasik örnekler olmak üzere Duchenne tipi kas distrofisi (DMD) ve Becker tipi kas distrofisi (BMD) ayrıntılı olarak anlatılacak, otozomal geçişli kavşak distrofilerinde bu bulgulardan farkların belirtilmesi ile yetinilecektir.

Becker müsküler distrofi

Becker müsküler distrofi (bmd), Duchenne Kas Distrofisi daha az şiddetli bir varyantıdır ve dystrophin kesilmiş ancak kısmen işlevsel sekli üretim tarafından kaynaklanır.

Konjenital müsküler distrofili

Yaş başlangıçlı: Doğum; belirtiler, genel kas zayıflığı ve olası müşterek deformiteleri içerir; hastalık ilerledikçe yavaş; kısaltılmış yaşam süresi.

Konjenital müsküler distrofili birkaç bozuklukları belirtileri bir dizi içerir. Kas dejenerasyonu, hafif ya da ağır olabilir. İskelet kas sorunları kısıtlanabilir ya da kas dejenerasyonu beyin ve diğer organ sistemleri üzerine etkileri ile eşleştirilmiş olabilir. Konjenital müsküler dystrophies türlerinin sayısı, dystrophin-glikoprotein karmaşık ve kas hücreleri ve onların etrafındaki Hücresel yapı arasındaki bağlantıları ilişkiye sahip düşünülen proteinlerde kusurları kaynaklanır. Konjenital müsküler distrofili bazı türlerinin lissencephaly ve hidrosefali gibi şiddetli beyin malformasyonlar gösteriyor.

Ların, araştırmacılar için protein dystrophin gen tespit, zaman yok, neden dmd. Gen X-chromosome olduğundan, bu bozukluk esas olarak erkekler etkiler ve taşıyıcıları Dişiler daha hafif belirtiler vardır. Bu gen sporadik mutasyonlar sık sık için üçüncü durumda muhasebe oluşur. Kalan üçte iki olgunun resesif bir desende devralınır.Dystrophin, birkaç diğer protein bileşenleri içeren karmaşık bir yapıda bir parçasıdır. "Dystrophin-glikoprotein Kompleksi" yapısal iskeleti her hücreyi çevreleyen doku çerçevesi her hücrenin dış membran ile kas hücreleri içinde çapa yardımcı olur. Bu derleme hataları nedeniyle, kas kasılması kas hücrelerinin ve zayıflaması ve kas israf nihai dış membran kesintileri için yol açar.

Facioscapulohumeral kas distrofisi

Facioscapulohumeral kas distrofisi (fshd) başlangıçta Progresif zayıflık ile yüz, omuzlar ve üst kol kasları etkiler. Belirtiler genellikle ergenlik geliştirmek. Bazı Etkilenen bireyler ciddi şekilde devre dışı olur. Miras desen, otozomal baskın olmakla birlikte, altta yatan genetik kusur kötü anlaşılmaktadır. Çoğu durumda, silme Kromozom 4 sonuna yakın ilişkilidir.

Bacak-kuşak kas distrofisi

Bacak-kuşak kas distrofisi, lgmd olarak da adlandırılır. LGMDs tüm kas zayıflığı, üst kol ve bacaklar etkileyen benzer bir dağılımı gösterir. Miras (otozomal çekinik otozomal dominant vs.) farklı desenler gösterilen birçok formları lgmd belirlendi. Bir otozomal resesif desende devralma, tek bir iki kusurlu gen, her üst nesneden bir kopyasını alır. Resesif LGMDs daha baskın formları daha sık ve genellikle çocukluk veya gençlik başlangıçlı sahiptir. Baskın LGMDs genellikle adult başlangıçlı gösteriyor. Bazı resesif form dystrophin-glikoprotein kadar karmaşık hale proteinlerde kusurları ile ilişkilendirilmiştir. lgmd ölümden ise genellikle Kardiyopulmoner komplikasyonlar nedeniyle.

Myotonic kas distrofisi

Myotonic md yaş başlangıçlı: 20-40 yıl Myotonic kas distrofisi ise kas distrofisi yetişkin en yaygın şeklidir. Myotonia yanı sıra kas israf ve zayıflık işaretlenir. Myotonic distrofi önem ve tezahürlerini değişir ve iskelet kas, kalp, endokrin organları, gözleri ve gastrointestinal sistem dahil olmak üzere ek olarak birçok vücut sistemleri etkiler. Myotonic distrofi bir otozomal dominant desen miras izler. Myotonic distrofi (ctg içinde bir gen) ya da başka bir gen cctg dna dizisindeki kısa bir tekrarı genişleme kaynaklanır. Diğer bir deyişle, gen defekti anormal derecede uzun bir tekrarı, bir üç veya dört-harfli genom "word" dir. Eylem mekanizması tam olarak bilinmemektedir ancak moleküler bu değişiklik önemli kas protein üretimi ile girişime neden olabilir.

Oculopharyngeal kas distrofisi

Oculopharyngeal md yaş başlangıçlı: 40 ile 70 yıl; belirtileri göz kapagi, yüz ve pelvik tarafından takip Boğaz kasları etkileyen ve omuz kas zayıflığı, olan fonksiyonel proteinlerin bazı genlerin çeviri düzenleyen genom kısa tekrar genişleme atfedilen.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp