Becker Müsküler Distrofi

Becker Müsküler Distrofi : Hastalık bir kas proteini olan Distrofin‘i programlayan gendeki bozukluğa bağlı olarak bu proteinin normalden kısa yapılması nedeniyle ortaya çıkar. Genetik bir hastalıktır ve distrofini taşıyan kromozom X kromozomu(erkekler XY, kadınlar ise XX kromozomları taşır) olduğundan X‘e bağlı kalıtım vardır. Erkeklerde tek X kromozomu olduğundan, hastalık yalnızca erkeklerde görülür. Ayrıca hastalık anne karnındayken meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak da ortaya çıkabilir.

Hastalığın Belirtileri: Belirtiler genellikle çocukluk döneminde çok hafif başlar. Yürümeyi öğrenmede geç kalma görülebilir. Zamanla kaslarda güçsüzlük;ayağa kalkma,hızlı yürüme ve merdiven çıkmada zorluk;sık sık düşme;ördekvari yürüyüş;kas ağrıları ve kramplar gözlenir. Ayrıca kaybedilen kasların yerini yağ ve bağ dokunun almasına bağlı olarak bazı kaslarda büyüme gözlenebilir. Mimik kasları,yutma ve konuşmayla ilgili kaslar bu hastalıktan etkilenmezler. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerilik çok nadir olarak görülür.

Hastalığın Tedavisi: Hastalığın şu an için bilinen bir ilaç tedavisi yoktur. Mevcut tedavi belirtilerin azaltılması ve fonksiyonların normale yakın düzeyde korunmasına yöneliktir. Eklem sertlikleri, kramplar, ağrılar ve şekil bozukluklarını önlemek;güç kaybı hızını yavaşlatabilmek için bir fizyoterapist kontrolünde düzenli egzersiz yapılmalıdır. Düzenli egzersiz kasların tam kapasiteyle kullanılabilmesini sağlar. Çünkü hareket etmeyen kaslar tüm insanlarda zamanla küçülür ve zayıflar. Ayrıca gen tedavisi ile ilgili çalışmalar da devam etmektedir.

Hasta Neler Yapmalıdır: Hasta doktor kontrollerini ihmal etmemelidir. Yılda bir kez kalp muayenesi yaptırmalıdır. Fizyoterapistin belirlediği egzersiz programını aksatmamalıdır ve mümkün olduğunca hareket etmelidir. Dengeli beslenmek ve kilo almaktan kaçınmak da çok önemlidir. Kilo aldığımızda eklem ve kaslarımıza etkiyen yük artar, hareket ettiğimizde daha çabuk yoruluruz. Ayrıca hasta sosyal hayattan kopmamalı, yeni hobiler edinmelidir. Daha çok dilini, aklını ve ellerini kullanarak yapabileceği aktivitelerde çok başarılı olabileceklerini ve üretken oldukça daha mutlu bir yaşam sürdürebileceklerini unutmamalıdır. Hiçbir şeyden kaçınmamalı ve kesinlikle durumundan utanmamalıdır. Eğitimine devam etmelidir. Ayrıca Türkiye Kas Hastalıkları Derneği‘nden sosyal yaşamda var olabilmek için yardım alabilirler.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp