Turner Sendromunda Dış Görünüm

Turner Sendromunda Dış Görünüm

Turner sendromlulara has dış görüntü ve yüz özelliklerinin görülme sıklığı kişiden kişiye değişmektedir. Turnerlu kızların çoğu bu özelliklerin bir kısmına sahipken bazılarında Turner sendromuna ait hiçbir dış görünüş özelliği olmayabilir.

Bazen bir Turner'lıda bu özelliklerden o kadar azı görülür ki muayene eden doktor bile sendromu tanımakta güçlük çekebilir.

Turner sendromunda dış görünüşe ait bir takım özellikler aşağıda sıralanmıştır:

Doğumda el ve ayak sırtında şişlikler (lenfödem),

Geniş göğüs kafesi ve meme başlarının birbirinden ayrık olması,

Yele boyun (kalın ve kısa boyun),

Belirgin kulaklar,

Düşük ense saç çizgisi,

Küçük çene,

Ağız tavanı (damak)ın dar ve yüksek olması,

Kolların dirsekten itibaren hafif dışa doğru dönük olması (kübitus valgus),

Kolay kırılan ve uçları dışa doğru kıvrılmaya eğilimli tırnaklar (Şekil 5, sayfa 9),

Kısa parmaklar (özellikle dördüncü ve beşinci parmaklar) (Şekil 6),

Kahverengi benler (ciltte küçük, kahverengi benekler).

Doğumda Turner sendromlu kızların 1/3- 1/2'sinde el ve ayak sırtlarında şişlikler mevcuttur. Bu durum tanısal açıdan oldukça tipiktir. Bu bulgu doğumdan kısa bir süre sonra kaybolur ancak ergenlik döneminde tekrar ortaya çıkabilir.

Kısa boy dışında diğer tipik bir özellik de yele boyundur. Boynun iki yanında deri katlantılarının bulunmasına bağlı olarak ortaya çıkan bu görüntü boynun kısa görünmesine yol açar. Bu görüntü kozmetik problemlere yol açıyorsa plastik cerrahi ile düzeltilebilir.Düşük ense saç çizgisi de sık karşılaşılan özelliklerdendir.

Turner sendromunda göğüs duvarı geniş, meme başları arasındaki mesafe fazla ve/veya meme başları içe doğru dönüktür. Göğüs gelişimi başladığı zaman içe doğru dönük olan meme başları kendiliğinden düzelir.

Turner sendromunda damak yüksek ve dar olabilir. Alt çene küçüklüğü eşlik etmiyorsa bu durum genellikle ciddi bir soruna yol açmazken, her iki bozukluk bir arada ise dişler düzgün çıkmaz. Böyle durumlarda bir diş hekiminin (Ortodontist) yardımına başvurulabilir.Kulak memesi veya kulak kepçesinde şekil bozuklukları görülebilir.

Özellikle ergenlik döneminde daha sık rastlanan bir özellik de ciltte normalden daha fazla sayıda ben görülmesidir. Kozmetik olarak sorun oluşturmadıkça bu benler zararsızdır. Turner sendromunda ayrıca ciltte yer yer vitiligo adı verilen açık beyaz renkli alanlar da görülebilir.Tırnaklar kavisli ve yukarıya doğru kıvrık olabilir.

Turner sendromunda görülen diğer bir özellik de kol kemikleri ile ilgilidir. Kollar yanlara doğru gergin şekilde açıldığında üst kol ile alt kol arasında geniş bir açı oluşur, kol tam olarak düz görülmez (kübitus valgus).

Özellikle eldeki 4. ve ayaktaki 3. parmak kısa olabilir.

Göz ve göz kapaklarındaki bulgular da Turner sendromunun tanınmasına yardımcı olabilir. Üst göz kapağında hafif düşüklük (ptozis) yada göz kapaklarının iç kenarlarında deri kıvrımları olabilir (epikantus). Bu bulgular genel olarak görmeyi engellemez ancak sorun oluşturuyorsa operasyonla düzeltilebilir. Bazen uzağı görememe (miyopi) yada şaşılık olabilir. Göz ve göz kapağı kusurlarına vakaların 1/3'ünde rastlanır.

Turner sendromlularda yara iyileşmesi sırasında oluşan nedbe dokusu (keloid dokusu) normalden fazla olma eğilimindedir. Bu nedenle cerrahi girişim yerlerindeki izler estetik açıdan rahatsız edici olabilir.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp