Turner Sendromu

Turner Sendromu ya da Ullrich-Turner Sendromu (diðer adýyla "Gonad dysgenesis") kapsayan çeþitli þartlarý hangi monosomy x (tüm kromozomal yokluðu) en yaygýn. Bu kromozom bozukluðu olan tüm veya cinsiyet kromozomlarý biri bir parçasý yok (etkilenmemiþ insanlar var. hangi 2 iseniz seks kromozom 46 kromozom). 2 x kromozomlarý tipik kadýn var, ama Turner Sendromunda bu cinsiyet kromozomlarý biri eksik veya diðer anormallikleri vardýr. Bazý durumlarda, eksik kromozom bazý hücreler ama diðerlerini, mozaik veya 'Turner mozaik' olarak adlandýrýlan bir durum yok.

1 Out of her 2500 kýz oluþmasýný, Sendromu bir kaç yolu olarak çýkmaktadýr. Þiþlik, geniþ göðüs, düþük çok ince, düþük-set kulaklarý ve perdeli boyunlarý kýsa Boy gibi karakteristik fiziksel anormallikler vardýr. Turner sendromlu kýzlar genellikle sonuç amenorrhea (adet döngüsü yokluðu) ve sterilizasyon Gonad disfonksiyon (çalýþmayan yumurtalýklarýn), deneyim. Eþzamanlý saðlýk kaygýlarý da Konjenital kalp hastalýðý, hipotiroidizm (azalan hormon salgýsý tiroid tarafýndan), diyabet, görme sorunlarý, iþitme endiþeleri ve birçok diðer otoimmün hastalýklar da dahil olmak üzere sýk sýk mevcuttur. Son olarak, belirli bir desene biliþsel açýklarý sýk sýk, belirli zorluklar ile görülmektedir visuospatial, matematiksel ve bellek alanlarý.

Turner Sendromu Risk faktörleri

Turner Sendromu için risk faktörleri iyi bilinen deðildir. Nondisjunctions gibi Down sendromu için anne yaþý ile artýrabilir, fakat etkisi Turner Sendromu için açýk deðildir. O da anormallik olsa da çoðu araþtýrmacýlar neden olan bir genetik yatkýnlýk varsa ve bu son derece düþüktür Turners kadýnlarýn tedavi doktorlar kabul ise bilinmiyor.

Konu çevreleyen çeþitli teoriler olsa þu anda Turner Sendromu için bilinen bir neden yoktur. Bugün bilinen sadece katý gerçektir gebelik sýrasýnda ikinci kromozomal tümünün veya bir bölümünün fetus için transfer edilmez ki.

Turner Sendromu Taný

Turner Sendromu amniyosentez ile hamilelik sýrasýnda teþhis. Bazen, Turner sendromlu fetusa anormal ultrason tarafýndan tanýmlanan bulgularý (yani kalp defekti, böbrek anomalileri, Kistik Higroma, asit). Nüks riski artmýþ deðil, ancak genetik danýþmanlýk genellikle bir hamilelik ya da Turner Sendromlu Çocuk vardý aileler için önerilir.

Bir karyotip ya da kromozom analizi denilen testi, bireyin kromozom kompozisyonu analiz eder. Bu seçim Turner Sendromu teþhis testidir.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp