Parkinson Hastalığında Genetiğin Rolü Nedir?

Parkinson Hastalığında Genetiğin Rolü Nedir? : # Tekrar hastalığın genetik yönüne dönersek...
Parkinson hastalığının ailevi yönünü aynı Alzheimer hastalığında olduğu gibi iki başlık altında incelemek mümkün: Birincisi ailevi yatkınlık. Eğer birinci derece akrabalarda hastalık ortaya çıkmışsa Parkinson’a yakalanma riski ailede olmayanlara göre 2-3 kat kadar daha yüksek oluyor. İkincisi ise, doğrudan doğruya ailevi tipte Parkinson hastalığı. Bu konudaki bilgilerimiz özellikle son 8-10 yıl içinde hızla arttı. Bugüne kadar tam on tane ailevi Parkinson tipi olduğu belirlendi. Bunların bir kısmı, “çekinik genler” bir kısmı ise “baskın genler” ile oluşuyor. Biliyorsunuz insanlar her genden iki tane taşırlar. Birisi anneden, diğeri de babadan gelir. Çekinik genlerle geçen hastalıklarda, eğer kişi sadece bir tane bozuk gen taşıyorsa sorun yoktur. İki tane bozuk gen bir araya geldiği zaman ise hastalık ortaya çıkar. Akraba evliliğinde bu tip, çekinik genlerle taşman hastalıkların daha sık ortaya çıkmasının nedeni, akrabaların aynı gen havuzundan gelmeleri. Eğer o ailede bir genetik bozukluk varsa ve aynı aileden iki kişi evlenirse, iki bozuk genin bir araya gelmesi olasılığı yükseliyor...

# Baskın genlerden söz edersek?
Parkinson hastalığının bazı türleri de, baskın genlerden kaynaklanıyor. Bu tip, baskın genlerle taşman genetik hastalıklarda bir tek bozuk gen hastalığın ortaya çıkması için yetiyor. Bugüne kadar 12 tip ailevi Parkinson hastalığına sebep olabilecek gen tanımlandı. İşin ilginç tarafı işlevi saptanan genlerin hemen hepsi hücre içinde bazı proteinlerin yapımı, daha ziyade de eskimiş proteinlerin yıkımı ya da hücre enerji üretimi ile ilgili genler.

# Bu gelişmeler ne kadar zamanda oldu?
Son on sene içinde. İlk önce İtalyan kökenli geniş bir ailede ilk Parkinson geni tanımlandı. Bu gen baskın tipteydi. Hemen ardından ilk çekinik gen Japonya’da bulundu. Arkasından da hızla diğerleri gelmeye başladılar.

# Biraz da ailevi veya genetik Parkinson hastalığının özelliklerinden söz edelim mi?
Özellikle çekinik genlerin yol açtığı ailevi tipte Parkinson, çok erken yaşta başlayabiliyor. Bunun yanında hastalar Parkinson hastalığı için tipik olmayan bazı belirtiler de gösteriyorlar. Baskın genlerin yol açtıkları ise farklı farklı. Bazen aynı ailede, aynı geni taşıyanlara bakıyorsunuz, bir kısmında erken yaşta başlıyor, bir kısmında geç başlıyor. Sonuç olarak hastalık genç yaşta başladıysa ve atipik özellikler de gösteriyorsa, o zaman genetik olmasından şüpheleniyoruz. Ama diğer yönden her genetik tipte Parkinson hastalığı da genç yaşta başlamıyor veya atipik özellikler göstermiyor. Genetik kökenli Parkinson hastalığının bazı tipleri sporadik dediğimiz kalıtsal olmayan tipten hiç farklılık göstermiyorlar.

# Gerek Alzheimer, gerekse Parkinson hastalığı ile ilgili hâlâ bilemediğimiz çok şey var. Mekanizmasıyla ilgili binlerce bilim adamı çalışıyor. Ama nasıl oluyor da o tetiği çekeni hâlâ bulamadık?
Bu soruyu bazen hasta yakınları ve hastalar da soruyorlar. “Nasıl olur da bunun çaresi hâlâ bulunmaz. Tıp o kadar ilerledi ki” diyorlar. Ancak bu hastalıkların çaresinin bulunması demek, hele hücre ölümünü durdurup geriye döndürmek demek, aşağı yukarı hayatın sırrını çözmekle eşdeğer. Eğer hücre ölümünün nasıl olduğunu ve onu durdurmanın yolunu bulursak bir anlamda insanların yaşlanmasim, hatta ölmesini engellemenin yolunu bulmuş oluruz. Hücre ölümünün mekanizmasını anlamak ve bundan sorumlu olan genetik şifreyi çözmek neredeyse hayatın şifresini çözmek gibi. Bunu yapmak düşünüldüğü kadar kolay değil.

# Bu hastalıkları çözseniz de yerine mutlaka başka hastalıklar gündeme gelecektir. Biliyorsunuz on beş-yirmi yıl önce hiç bilmediğimiz bir dolu hastalık ortaya çıktı.
Tarihsel olarak baktığınızda da bu böyle, doğa ile savaşımızda hep yeni engeller çıkıyor, biz de onların üstesinden gelmeye çalışıyoruz. Belki bu hastalıkların çözümlerini bulursak dediğiniz gibi ortaya başka hastalıklar, sorunlar çıkabilir. O zaman da onlarla savaşmaya başlarız.

#Biraz da tedaviden bahsedelim mi?
Parkinson hastalığının tedavisini kabaca üçe ayırmak mümkün: İlaç tedavisi, ilaç dışı tedavi ve cerrahi tedavi. Önce genel prensiplerden başlayalım. Tedavide ilk adım, bunun kalıcı bir beyin hastalığı olduğunu kabul etmekten oluşuyor. Hastalığın geçmeyeceğini bilmek ve onunla yaşamayı öğrenmek gerekli. Elimizdeki yöntemlerle hastalarımızı uzun yıllar iyi bir hayat kalitesi ile yaşatmak mümkün. Onların da alacakları basit tedbirler ve uyacakları birtakım kurallarla hayatlarını kolaylaştırmak ellerinde. Hastalığın özelliklerini bilirlerse hasta, hayatını, aktivitelerini, hareketlerini ona göre şekillendirebilir. Örneğin çabuk yorulma Parkinson hastalığının bir özelliğidir ve Parkinsonluların yaklaşık yarısı yorgunluktan yakınırlar. Eğer hasta bunu bilirse, gününü daha iyi yapılandırabilir. Biz hastalarımıza yorgunluk sınırını aşmamalarını öneririz. Ev kadınlarımızın klasik bir yöntemi vardır. “Sabahtan bütün işimi gücümü yapayım, öğleden sonra oturayım, dinleneyim.” Ama biz bunu önermeyiz. “Günü bölün. Sabahtan yemek yapın, öğledensonra temizlik yapın, akşama da biraz iş bırakın” diyoruz. Yorulduklarını hissederlerse, ara vermelerini ve sonra yeniden başlamalarını, bunun yanında düzenli egzersizi, yürümeyi öneriyoruz. Bu bizim için tedavinin bir parçası. Mutlaka kilo vermelerini istiyoruz. Çünkü kilo zaten normal bir kişide de sorun oluşturabiliyor. Eğer beyin hastaysa, o zaman fazla kilo daha da sorunlu hale gelebilir. Sağlıklı bir beslenme şekli öneriyoruz. Parkinson hastalığının kendine ait bir diyeti yok. Bazı ilaçlar, proteinli gıdalarla beraber alındığında emilmeleri zorlaşır, beyne geçmeyebilirler. Onun için o ilaçlar alınırken, proteinli gıdaların ilaçtan belli bir süre sonra tüketilmesini öneririz. Bunun dışında tüm insanlar için geçerli olan sağlıklı beslenme şekli, Parkinson hastaları için de geçerlidir. Hastalarımızdan hem fiziksel hem de zihinsel olarak aktif kalmalarını isteriz. Bir köşeye çekilmelerine tamamen karşıyızdır. Modern tedavi yöntemleri ile Parkinson hastalarının günlük yaşama ve iş yaşamına katılmalarında sorun olmaz. Kendi başlarına egzersiz yapamayan hastalar için fizyoterapi de faydalıdır.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp