Lökodistrofiler

Lökodistrofiler, klinik belirtilerin anormal miyelin yapımı ya da dönüşümünden kaynaklandığı kalıtsal dismiyelinizan hastalıklardır. Bu bozuklukların bazıları lizozomal enzimlerle ilişkiliyken diğerleri peroksizomal enzimlerle ilgilidir; pek azına miyelin proteinlerindeki mutasyonlar eşlik eder. X bağlantılı hastalıklar görülmesine karşın çoğu otozomal resesiftir.

Morfoloji

Lökodistrofilerde patolojinin çoğu beyaz cevherdedir, renk (gri ve yarı saydam) ve volüm (azalmış) açısından yaygın anormallik görülür. Bazı hastalıklarda erken dönemde yama tutulum gözlenirken diğerlerinde hastalığın başlamasıyla birlikte oksipital lob tutulumu açısından bir yatkınlık söz konusudur. Sonuçta genellikle beyaz cevherin neredeyse tamamı tutulmuştur. Beyaz cevher kaybıyla beyin atrofi k hale gelir, verıtriküller genişler ve gri cevherde ikincil değişiklikler saptanabilir. Lökodistrofilerde miyelin kaybı sıktır ve sıklıkla lipid içinde yer alan makrofajlarla olur. Bazı hastalıklarda özgün inklüzyonlar da görülür, özel lipidlerin birikmesiyle ilgilidir.

Klinik Özellikler

Çeşitli lökodistrofilerinin her birinin niteleyici bir klinik sunumu vardır ve çoğuna genetik ya da biyokimyasal yöntemlerle tanı konabilir. Altta yatan mekanizmalardaki farklılıklara karşın lökodistrofiler ortak miyelin hedefi nedeniyle ortak özellikler gösterirler. Hasta çocuklar doğumda normaldir ancak bebeklik ile çocukluk dönemlerinde gelişimsel dönüm noktalarını kaçırmaya başlarlar. Beyaz cevherin yaygın tutulumuyla motor becerilerde bozulma, spastisite, hipotoni ya da ataksi görülür. Genel olarak, hastalık ortaya çıktığında yaş ne kadar küçükse, eksiklik ile klinik seyir de o kadar şiddetli olur.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp