Fenilketonüri Hastalýðý

Fenilketonüri Hastalýðý : Fenilketonüri hastalýðý, Fenilalanin Hidroksilaz enziminin tam ya da tama yakýn eksikliði sonucu geliþen kalýtsal bir hastalýktýr. Diyetle alýnarak baþka maddelere çevrilemeyen fenilalanin, vücutta normal sýnýrlarýn üzerinde birikmeye baþlayarak öncelikli olarak sinir sisteminde zehir etkisi göstermeye baþlar.

Türkiye‘de akraba evliliklerinin sýk olmasý nedeni ile hastalýðýn görülme oraný yüksektir. (4500 canlý doðumda 1) Örneðin Finlandiya‘da ayný oran 1/200.000 kadardýr.

Tedavide amaç, beyin hasarýný önlemek için vücuttaki fenilalanin düzeyini azaltmaktýr. Fenilalanin vücut için çok önemli bir yapý taþý olduðundan, hastalýðýn aðýrlýðý elverdiði ölçüde diyetteki doðal protein ile fenilalanin alýmýna izin verilir. Hastanýn normal büyümesini devam ettirebilmek için gerekli ek günlük protein ise, yapay olarak hazýrlanmýþ ve fenilalanin içermeyen özgün endüstriyel besinlerle saðlanýr.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp