Alzheımer Hastalığı İrsi Midir?

Alzheımer Hastalığı İrsi Midir? : Bugünkü bilgilerimize göre Alzheimer hastalarının %95’i genetik özellikli değil. Hastalığın erken başlangıçlı formları genetik geçiş özelliğine sahip olup olguların yalnız %3-5’ini oluşturuyor. Genetik Alzheimer hastalığı daha genç yaşta (55 yaşından önce) başlar, aile ağacında dededen anne-babaya ve çocuğa geçme özelliği gösterir. Bu tip Alzheimer vakaları hızlı seyirli ve atipik klinik özelliklidir.Erken başlangıçlı ailesel Alzheimer hastalığında üç gen mu- tasyonu ve geç başlangıçlı ailesel Alzheimer hastalığında bir yatkınlık faktörü gösterilmiştir. 21,14 ve 1. kromozomda ortaya çıkan mutasyonlar Alzheimer’e neden olur.

Bunların gen ürünleri protein sırasıyla, amiloidprokürsorprotein (21 kromozom), presenilin 1 (14 kromozom) vepresenilin 2’dir(l kromozom). Yatkınlık faktörü apolipoprotein E geni, 19. kromozomun uzun kolunda yer alır. Son yıllarda SORL1 ’in geç başlangıçlı Alzhei- mer’lilerde önemli bir genetik sebep olduğu belirlenmiştir.Buna karşın Alzheimer hastalığında ailesel bir özellik tanımlanmıştır. Anne-baba gibi birinci dereceden yakınlarında Alzheimer hastası olanların hastalığa yakalanma ihtimalinin böyle olmayanlara göre 4-10 kat daha fazla olduğu ileri sürülmüştür. Hekimler unutkanlık şikâyeti ile gelen bireylere genellikle “Ai-lenizde Alzheimer hastası var mıydı?” diye sorar. Bu sorunun bazı durumlarda sağlıklı yanıtlanması zordur. Çünkü erken yaşlarda ölen ebeveynlerin ileride bu hastalığa yakalanıp yakalanmayacağı bilinemez.

Bir Senaryo:
Babam 64 yaşında kalp krizinden vefat etti. Yüksek tansiyonlu, obez, damar sertliği olan bir kişiydi. Öldüğünde bunaması yoktu. Annem 68 yaşında kalp krizinden öldü. Koroner damar, şeker ve yüksek tansiyon hastasıydı. Öldüğünde bunaması yoktu. Kaymvalidem 92 yaşında vefat etti. Öldüğünde sekiz yıllık Alzheimer hastasıydı. Bana “Anne-babanızda Alzheimer hastalığı var mıydı?” diye sorulduğunda benim yanıtım “hayır”, eşime sorulduğunda ise onun yanıtı “evet” olacaktır. Yanıtlanması gereken soru ise şudur: Alzheimer hastalığının vasküler risk faktörlerini taşıyan annem ve babam 80-90 yaşlarına kadar yaşasa acaba Alzheimer olmayacaklar mıydı? Çok büyük bir ihtimalle olacaklardı. O takdirde yanıtım “hayır” mı olurdu? Kayınvalidem 80 yaşında bunamadığı dönemde ölseydi eşimin yanıtı “hayır” olmayacak mıydı? Alzheimer’in geleneksel bir “hastalık” mı, yoksa fizyolojik yaşlanmanm abartılı bir durumu mu olduğu sorusu yanıtlanmadan ailevi yatkınlık tezi tartışmalı kalır. Buna karşın ailelerinde Alzheimer olanların hastalığa tutulma yaşı daha erken olabilir.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp